Ko si v fazi načrtovanja nosečnosti, začneš razmišljati o prehrani, zdravem načinu življenja, morda tudi o folni kislini. A obstaja še en vidik priprave, ki ti lahko prinese dragocen vpogled in te dodatno informira – genetsko testiranje.
Gre za preventivno preiskavo, ki s sodobnimi metodami ugotavlja, ali s partnerjem nosita mutacije določenih genov, ki bi lahko vplivale na zdravje vajinega otroka.
Kaj sploh je genetsko testiranje pred nosečnostjo?
Z genetskim testiranjem se pregledajo določeni geni pri tebi, partnerju ali obeh, s katerim se preveri, ali nosita spremembe, ki bi se lahko podedovale. Test ne napoveduje bolezni ali postavlja diagnoze, ampak kaže verjetnost, da bi vajin otrok lahko podedoval nekatere genetske motnje.
Najpogosteje test vključuje preverjanje na:
- recesivne dedne bolezni, kot so cistična fibroza, spinalna mišična atrofija (SMA), Tay-Sachsova bolezen ipd.,
- genetske mutacije, povezane z večjim tveganjem za bolezni, ki se lahko pojavijo kasneje (npr. talasemija, srpaste celice),
- kromosomske nepravilnosti.
Kdaj se je smiselno odločiti za testiranje?
Testiranje pogosto priporočijo genetski svetovalci ali ginekologi in poteka precej preprosto; običajno z odvzemom krvi ali sline. Odločitev je tvoja, strokovnjaki pa priporočajo testiranje v naslednjih primerih:
- imata družinsko zgodovino določenih genetskih bolezni,
- si imela v preteklosti spontane splave, mrtvorojenost ali težave z zanositvijo (kromosomske preiskave partnerjev so priporočljive po 3. zaporednem spontanem splavu),
- želiš zanositi po 35. letu starosti,
- preprosto želiš več informacij za bolj informirano odločitev.
Za test se lahko odločiš tudi v primeru, da nimaš nobenih znanih dejavnikov tveganja, saj gre za osebno odločitev. Prav tako je priporočljivo, da pred zanositvijo sestaviš družinsko zdravstveno drevo, ki ti bo dalo boljši vpogled v genetske dejavnike na obeh straneh.
Kaj lahko izveš z rezultati?
Če test pokaže, da nista prenašalca enake bolezni, je tveganje za otroka izjemno majhno. Če pa se odkrije skupna genetska mutacija, se lahko s strokovnjaki dogovorita za nadaljnje korake:
- genetsko svetovanje,
- dodatno testiranje v nosečnosti,
- postopki oploditve z genetskim testiranjem zarodkov,
- uporaba darovane spolne celice.
Dobro je vedeti, da je večino teh bolezni možno izključiti v zgodnji nosečnosti ali se nanje pripraviti, v kolikor so znane vnaprej.
Stres, ki spremlja testiranje in čakanje na rezultate
Genetsko testiranje je lahko stresno, a hkrati osvobajajoče, saj ti omogoči, da se informirano odločaš. Če test pokaže, da ne nosita nobene pomembne mutacije, to prinese velik občutek olajšanja. Zelo pomaga, če imaš na voljo genetskega svetovalca, ki ti pojasni, kaj pomeni rezultat, in pomaga razumeti možne scenarije. Testiranje naj ne bo vir panike, temveč način, kako pravočasno nasloviti potencialna tveganja.
Tvoja odločitev
Dodatno genetsko testiranje je izbirno in prostovoljno. Namenjeno je temu, da poda dodatne informacije, ne končnih odgovorov. Tudi če se zanj ne odločiš, to ne pomeni, da se odločaš neodgovorno. Morda preprosto izhajaš iz lastne družinske zgodovine, vrednot ali občutka.
Pomembno je le, da se lahko odločiš na podlagi informacij in da imaš ob tem podporo, če jo potrebuješ.
OPOZORILO: Informacije v članku so zgolj informativne narave in nikakor ne nadomeščajo strokovnih zdravstvenih nasvetov ali navodil za zdravljenje katerega koli zdravstvenega stanja. Uporabniki se morajo glede vseh vprašanj v zvezi s svojim zdravjem obrniti na zanesljiv zdravstveni nasvet pri svojem osebnem zdravniku.
